El Genoma
Humano
La
teoría de la evolución de Darwin fue enriquecida, en nuestro tiempo, con
el descubrimiento del ADN en el año 1953 por Francis Crick y James
Watson. Estos científicos fueron galardonados con el Premio Nobel en
1962, es decir nueve años después. Desde ese momento, se pudieron
conocer las características del ADN, la molécula de la vida y la
composición química de los cromosomas formados por el ADN, el ARN, los
nucleótidos y los genes que tienen como función transmitir los
caracteres hereditarios, es decir, la información, para la producción de
las proteínas contenida en los miles de millones de células
especializadas que componen nuestro cuerpo. Varios genetistas de renombre
mundial acompañaron el trabajo de Watson y Crick en distintas partes del
planeta y colaboraron para lograr la técnica para manipular y transferir
genes. El ADN recombinante no solo ha reconvertido la industria
farmacéutica, sino que ha revolucionado el campo de la terapeútica en
medicina. Watson fue el primero que impulsó decididamente, el proyecto
del Genoma Humano (HUGO). A
partir de 1990, comienza a completarse la revolución genética total con
el inicio del diseño y decodificación del Mapa del Genoma Humano, que en
definitiva confirmaría la Teoría de la Evolución de Darwin, así como
también las realidades científicas que explican el origen común de la
biodiversidad. Es
un extraordinario acontecimiento científico para la humanidad, pues se
pudo conocer que el ADN es una estructura doble helicoidal que contiene el
misterio del origen de la vida, al ser el código genético de cada uno de
los organismos vivientes incluida, por supuesto, la de la especie humana. Todos
los seres vivos desde el menos desarrollado, compuesto por una simple
célula, hasta los más complejos como los mamíferos superiores,
encabezados por el hombre, están emparentados entre sí por una misma
causa: el ADN. Cada especie tiene su propio patrimonio genético,
caracterizado por una complejísima constitución y por el reloj molecular
que rige su comportamiento, y está localizado solamente en el núcleo. El
ADN, está compuesto químicamente, por una larga cadena integrada por
agrupaciones moleculares de azucar y fosfatos ligados por una base. En la
doble hélice las dos cadenas de ADN se mantienen unidas por moléculas de
hidrógeno entre pares de bases de las dos bandas opuestas. En
la figura 1 se pueden observar un par
de cromosomas y una célula con su núcleo. figura
1 Los
cromosomas, están conformados por una estructura helicoidal (ver figura
2) compuesta por la unión en pares de los cuatro nucleótidos:
Adenina, Timina, Guanina y Citosina (ATGC). Sus miles de combinaciones
conforman los genes, los cuales son, en definitiva, fragmentos de los
cromosomas. Los pares de bases se forman, únicamnete, entre la adenina
(A) y la timina (T), y entre guanina (G) y la citosina (C). Es así que
las secuencias de las bases de las dos cadenas tienen una relación
complementaria entre sí (ver figura 3)
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figura 2 |
figura 3 |
Todos los organismos de esa biodiversidad, tienen en su composición genética los mismos elementos, aunque en distintas proporciones, lo cual demuestra no solo que la vida es una sola sino que lo es también el ADN. Hace 4.200 millones de años hace la aparición de la vida en nuestro planeta y, desde ese entonces, todos los seres vivos que se irían originando como los animales, los vegetales, los hongos, las bacterias y los virus no serán otra cosa más que parientes entre sí.
El genoma decodificado posee una lista completa de los datos que son necesarios para crear un determinado ser vivo inclusive, claro está, el del ser humano. Es, además, la sumatoria de todo el ADN que se encuentra en el núcleo y, si cabe la expresión, sería comparable a un manual de instrucciones para fabricar un ser vivo.
A través de la banda del ARN (ácido ribonucleico) los genes envían las instrucciones del código a las células para que produzcan los aminoácidos. En los seres humanos la cantidad de genes alcanzan a 100 mil unidades y están incluidos en los 23 pares de cromosomas que, a su vez, están numerados ordinalmente por sus tamaños, comenzando con el mayor, el 1, siguiendo hasta el menor de ellos, que es el cromosoma 22. Los restantes pares de cromosomas corresponde al sexo. En la mujer son dos grandes X. El macho suele tener un cromosoma Y, que no se halla en las hembras y una X. Si este se encuentra con un óvulo el nacido será hembra. Si encuentra un espermatozoide sin la X el recién nacido será macho. Las probabilidades de que el zigoto sea macho o hembra es de 50%.
Esto hace posible entender al mundo de la biodiversidad y que cuando en la duplicación de cromosomas es normal los genes no varían y los nuevos organismos son exactamente la réplica del padre y de la madre que los engendraron. Es diferente el caso cuando se producen mutaciones y aparecen alelos con diferencias significativas.
Algunas especies tienen una mayor cantidad de cromosomas y en otras las cantidades son menores. Recombinación es el intercambio entre los cromosomas del padre y de la madre. Replicación es el nuevo organismoa que nace.
Los aminoácidos que alcanzan una suma total de 20 (ver figura 4), son comunes en todos los organismos vivos y son los componentes naturales de las proteínas. Estas tienen un peso molecular importante, variando entre 10.000 y 100.000. Están constituidas por la polimerización secuencial de los 20 aminoácidos. Con esta forma de proceder se van determinando las características, visibles o no, del respectivo organismo vivo y, también, se determina como funciona el sistema digestivo metabolizando la comida o como el organismo se defiende de las invasiones de virus, bacterias y de otros enemigos. La característica fundamental de los organismos vivientes es que se construyen a si mismos desde el interior del genoma (morfogenesis).
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figura 4 (2) |
figura 5 |
En la figura 5 se observa como el ácido ribonucleico (mRDN) hace de mensajero. El desoxirribonucleico (ADN) es el que posee el Master Plan de cada organismo (el proyecto, el código genético). La doble helicoide del ADN está conformada por alrededor de 3000 millones de pares de nucleótidos T y A o de G y C. Sus distintas combinaciones en cientos o miles de pares de bases conforman un gen (los genes). Son las mutaciones erróneas de estos que suelen causar enfermedades hereditarias que podrían alcanzar a ser un número que oscila entre 3000 y 4000.
Para trazar el mapa del ADN ha sido necesario cortar la doble helicoide en fragmentos de 150.000 pares básicos para ordenarlos en series o secuencias (Celera) o como lo ha hecho el PGH tratando de decodificar letra por letra la exacta secuencia de los 3000 millones de pares de nucleótidos.
Cada organismo de la biodiversidad ha sido proyectado desde los cromosomas por los genes lo cual quiere decir que son estructuras morfogenéticas que pueden o no adaptarse al medio ambiente. Cada organismo que nace contendrá una mezcla de genes, algunos muy favorables para su existencia y reproducción, otros ejercerán una acción inversa y algunos serán desfavorables para una vida sin problemas. Algunos harán heredar rasgos físicos de sus progenitores, como sucede con los seres humanos con el color del pelo, de los ojos, de la piel. El ser reproducido es idéntico a los que le dieron origen, lo que define la condición replicante e invariante del ADN (ver figuras 6 y 7). Jacques Monod ha calificado esa característica del ADN con tres definiciones: teleonomía, morfogenesis autónoma e invariancia reproductiva. Estas leyes se mantienen, salvo cuando se produce una mutación que daría origen a un alelo triunfante que podrá o no ser heredado por sus descendientes y daría lugar o no a una nueva especie. La historia de la evolución y del desarrollo de los organismos vivientes, sin excepción , solo ha conocido el azar y el cambio. El resultado ha sido la cualidad aleatoria de las formas que no se repiten a si mismas.
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figura 6 |
figura 7 |
Alan Wilson, fallecido genetista y creador de la Antropología Molecular, describe con genialidad el tiempo del reloj molecular de las mutaciones genéticas y Stephen Jay Gould con la colaboración de Eldrege ha demostrado el cumplimiento del Puntuacted Equilibrium. Todas las mutaciones son fruto del azar, lo cual da por tierra cualquier concepción determinista antropocentrista que trate de demostrar que la evolución tenía como destino fundamental la aparición del hombre.
Cada genoma en un organismo de la biodiversidad repite la secuencia anterior a su aparición a partir de los 4200 millones de comienzos de la vida e integra ciertos caracteres adquiridos a lo largo de su existencia. Pero no da cuenta de su posible futuro, en cuanto a su evolución o a su extinción. De esta manera, cada genoma contiene la biografía genética de cada organismo desde el comienzo de la vida en el fango primitivo hasta su aparición como integrante de la biodiversidad. Es casi una autobiografía de cada ser vivo.
Existen genes que no han cambiado desde entonces, pues permanecen desde la aparición de los primeros organismos vivientes unicelulares cuando vivían en el lodo primitivo, o cuando fueron multicelulares, o cuando se volvieron peces, o cuando retornaron a la tierra.
Con la decodificación del Genoma Humano se podrán comparar los niveles genéticos con los físicos observados por Darwin y en qué se diferencian las especies y cuáles son sus coincidencias.
Han existido y pueden existir especies que se han mantenido sin cambios por cientos de millones de años sin mutaciones como lo han hecho los dinosaurios, mientras que otras han tenido y tienen una corta existencia.
La decodificación del Mapa del Genoma Humano es un acontecimiento sensacional apenas comparable, a aquellos cambios que se produjeron en la historia de nuestro planeta como lo fueron en su tiempo la invención de la Agricultura, la invención de la rueda, la invención del agujero (arpón, anzuelo), la Teoría Heliocéntrica de Copérnico, las leyes de Newton, la teoría de la Evolución de Darwin, la de relatividad de Einstein, la invención de la energía eléctrica y el alumbrado, la energía nuclear, el movimiento tectónico de las masas continentales, o la curación de las enfermedades infecciosas.
Con la decodificación del genoma la biogenética ha podido producir, el primer borrador del Mapa Genético de la especie humana y, también las de otros organismos. Así ha sido posible obtener una descripción completa de la vida, suministrada por la estructura y el contenido exacto de las instrucciones de los genes. También se podrán conocer las predisposiciones genéticas de los seres humanos a contraer enfermedades por trastornos que pueden producirse en los respectivos genes.
(1) Figuras 2, 3, 5, 6 y 7 extraídas de Molecular Biology of the Gene, Volumen 1 y 2, James Watson, Hopkins, Robert Steitz, The Benjamin Cummings Publishing Company, Inc., 2727 Sand Hill Road, menlo Park, California 94025.
(2) Entre paréntesis, abreviaciones corrientes en inglés, cuando difieren de las españolas.